SPİNA BİFİDA – MENİNGOSEL – MENİNGOMYELOSEL

SPİNA BİFİDA – MENİNGOSEL – MENİNGOMYELOSEL
Anensefali ve spina bifida “NÖRAL TÜP DEFEKTİ” denen anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler. Bu anomalileri önlemek amacıyla her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit denen vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında sırttaki omurilik sinir dokusunun korunmasını sağlayan omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların dışarıya fıtıklaşması durumudur. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan dışarıya omurilik fıtıklaşır. Halk arasında bebeğin belinde açıklık olnası şeklinde tabir edilir.

Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir.
Kapalı spina bifida (Okkült form): Sadece omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz. Defektin olduğu bölgedeki cilt üzerinde pigmentasyon, çöküntü ve cilt altı lipom bulunabilir.

Açık spina bifida: Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamen açıktır ve bu açıkıktan dışarıya omurilik zarı ve omurilik fıtıklaşmıştır. Doğum açık sinir dokularının travmatize olmaması için sezaryen ile önerilir. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bu meningosel kesesinin içerisinde sinir dokusu da bulunursa meningomeyelosel denir.

Tedavi ve ameliyat:
Genellikle doğumdan sonra 1-2 gün içerisinde ameliyatla açıklık düzeltilmeye çalışılır. Meningoselde meningomyelosele göre düzeltme ameliyatları daha başarılırdır, ameliyatlara rağmen özellikle meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin akıbetini etkiler. Ölüm oranı yüksektir ve yarıya yakını 7 yıldan az yaşar. Yaşayanların çoğunda ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi problemler izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihinsel gelişim gerikalabilir. Hidrosefali varlığında şant ameliyatı gerekebilir.

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir.

ENSEFALOSEL – SEFALOSEL

ENSEFALOSEL (SEFALOSEL)
Ensefalosel (encephalocele) (sefalosel) beyin dokusunun kafa tasındaki bir açıklıktan dışarıya çıkmasıdır. Anne rahmindeki gelişim sürecinde kafanın arkasındaki veya önündeki bir açıklık sonucu bu durum gerçekleşebilir. Buradan fıtıklaşan kesenin içerisinde beyin dokusu varsa “ensefalosel” adı verilir. Bazen fıtıklaşan kesenin içerisinde beyin dokusu olmaz, sadece beyin zarları (meninks) bulunur bu durumda “kraniyal meningosel” adı verilir. Sefalosellerde beyin omurilik sıvısının dolaşımı bozulabileceği için genellikle hidrosefali de duruma eşlik eder. Burun içerisine doğru veya buradan dışarıya taşacak kadar ilerlemiş beyin dokusuna “nazal ensefalosel” denir. Ensefalosel nadir izlenen bir doğumsal anomalidir. Onbin doğumda 1-5 arası oranlarda izlenir.

Ultrason ile kafa tasının kenarında bir kitle görülmesi durumunda ve yüksek MS-AFP değeleri varlığında tanıdan şüphelenilir.

Sefalosele başka anomalilerin eşlik etmesi yüksek olasılıkdır.

Kese içerisinde beyin dokusu varsa (ensefalosel) prognoz daha kötüdür, yarıya yakın oranda ölüm ve büyük oranda zihinsel ve nörolojik hasar gelişecektir. Kese içerisinde beyin dokusu yoksa (kranial meningosel) prognoz daha iyi hatta tamamen normal olabilmektedir.

Tedavi:
Tedavi ensefaloselin küçük olduğu ve eşlik eden başka ölümcül anomalilerin olmadığı bazı hastalarda ameliyat ile mümkün olabilmektedir.

MİKROSEFALİ KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI

MİKROSEFALİ (KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI)
Mikrosefali fetusun başının normalden küçük olması anlamına gelir. (Normalin 2 veya 3 standart sapma altında olması) Mikrosefalide kafatası ile yüz arasında orantısızlık vardır, alın basıktır, beyin ufaktır. Ventrikülomegali eşlik edebilir.
Bazı genetik hastalıklar (trizomi 13, 18), enfeksiyonlara (CMV), radyasyon etkisi, annein alkol kullanması ve anneye ait bazı hastalıklar gibi çeşitli nedenlere bağlı olarak mikrosefali gelişebilir.

Mikrosefali tanısı koymak çok açık ve net değildir, vücudun diğer organlarının oranı ve gelişme geriliği olup olmaması gibi çeşitli durumlar karışıklık yaratabilir.

Mikrosefali saptanan fetuslarda zeka geriliği gelişebilir. Fakat bu fetusların hepsinde zeka geriliği olmaz, zeka geriliğinin fetusların yüzde kaçında geliştiğine dair çok çeşitli veriler mevcuttur. Mikrosefalinin fazla olması ve eşlik eden başka anomaliler olması prognozu kötüleştirir.